21-三体综合征是一种最常见的遗传性疾病--染色体病,在新生儿中的发病率为1/600~1/1000,占新生儿染色体异常的70%。
关于先天愚型21-三体综合征的病因,该病的致病原因为染色体数目异常,患者比正常人多代怀电话一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲,20%来自父亲。随着母亲年龄升高,发病的风险增大。哪些人需要做先天型21-三体综合征的产前诊断呢?根据孕妇的年龄和生育史,35岁以上的高龄孕妇、生过21-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到产科门诊做羊膜腔穿刺,抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析,结果阳性为患儿即做流产,结果阴性为正常胎和可继续妊娠。
由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性,不能针对所有孕妇。建议35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白,孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素,结果可代怀多少钱疑者再做产前诊断。她还特别强调,产前筛查不是确诊,存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠,经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠,如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。
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