白化病如何诊断?
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。
各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。白化病有无防治办法?
白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,助孕价格严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询减少近亲结婚 是重要的预防措施之一,同时 产前基因诊断 也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力,但很难完全恢复。
哪里可以进行白化病的诊治?
中国科学院遗传发育所经过多年对白化病的研究,发现了数个白化病基因,并建立了常代怀产子费用见白化病基因的一系列基因诊断方法。目前 首都医科大学宣武医院 皮肤科与 中国科学院遗传发育所 ,共同建立了我国第一个白化病门诊,门诊时间为每周一上午,专门为白化病患者提供临床诊断、遗传咨询 等。在基因诊断基础上,进行干预,以阻断该病在代怀电话家族中的遗传和防止患儿的出生。
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