【临床表现】

　　各型 OCA 患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感，易患皮肤癌； OCA 与 OA 均导致眼色素减低、并引起黄斑发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失。

OCA1 患者一般表现为出生时头发和皮肤变白，虹膜颜色变淡， TYR 酶活性完全缺乏时，将持续一生。若残留部分 TYR 酶活性， 10 岁前仍有色素形成，随后皮肤、毛发、虹膜颜色逐渐变淡。 OCA2 是最常见的一类白化病，患者出生时头发有色素但皮肤灰白，典型 OCA2 患者表型为黄头发和白皮肤 ( 各种人种 ) 。 OCA3 的特征是皮肤和头发呈微红色。一般认为 OA 仅累及眼睛，也有报道认为皮肤黑色素细胞受累，可视作另一类 OCA 。 HPS 是一种疾病综合征，同时具有 OCA 症状、出血倾向、和组织中胶质样物质积聚导致脑、肺、肾脏等损害的三联征。其特征是代生网黑色素体、溶酶体、血小板致密体同时受累，电镜下观察，血小板致密体消失或减少，是本病诊断的重要指征。 CHS 的特征是包括 OCA 症状、核周围溶酶体肿大、进行性神经系统损害、 NK 细胞和细胞毒 T 细胞缺乏导致患者易受感染和肿瘤发生。免疫功能受损及溶酶体肿大是 CHS 与 HPS 相鉴别的重要特征。

　　【诊断与防治】

　　白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 OCA 伴有皮肤和毛发的色素改变，应注意三种 OCA 的鉴别诊断。酪氨酸酶活性测定有助于 TYR 的诊断，分子学诊断是鉴别诊断和产前诊断的可靠方法。尚有一些伴白化病症状的单基因病尚未阐明，这给分型诊断带来一定困难。

　　白化病的危害主要是眼部损害和皮肤癌的易患性，除对症治疗外，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。 HPS 患者常于中年病逝，且有出血倾向，个别患者因拔牙或分娩大出血休克，应采取相应的预防措施，避免服用含乙酰水扬酸和阿斯匹林的药物。一些 HPS 患者对血管加压素 (DDAVP) 治疗后，可缓解出血倾向，常作为术前或拔牙前用药。急性期 HPS 患者可进行输血治疗。由于目前对白化病缺乏有效的治疗，产前诊断很重要，特别是 HPS 和 CHS ，防止患儿出生。

　　【遗传咨询】

　　除 OA1 为 X 连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。一些 OCA1 和 OCA3 基因的复合杂合子或纯合子也残留部分酶活性，表型不同于导致酶活性完全缺乏的突变杂合子或纯合子。由于白化病是许多不同的单基因病的共同症状，呈代怀中介现明显的遗传异质性，咨询时特别要注意除色素减低以外的其它症状或体征。由于代怀流程色素减低在不同人种的表型有所不同，描述方式也有差异。

代怀价格白化病的临床表现和诊疗方法由昆明助孕编辑https://www.jhgxj.com/km/2619.html如需转载请注明出处

泉州代生 沈阳代生 金华代生 长春代生 大连代生 温州代生 哈尔滨代生 厦门代生 无锡代生 济南代生 金华助孕 福州助孕 大连助孕 南昌助孕 惠州助孕 长春助孕 昆明助孕 哈尔滨助孕 泉州助孕 济南助孕 昆明代怀 大连代怀 惠州代怀 南宁代怀 沈阳代怀 贵阳代怀 厦门代怀 石家庄代怀 长春代怀 无锡代怀 有好的助孕公司吗 高价寻助孕妈妈 助孕过程痛苦吗 助孕为什么不合法 哪里有助孕公司 个人怎样找人助孕 最正规助孕公司 助孕帮生孩子 助孕产子得多少费用 人工助孕多少费用